Владимир Прагер

Болезнь Альберса- Шенберга...Остеопетроз...Смертельный мрамор...В последние годы, с легкой руки стремящихся к красивости названий чиновников от российской медицины - летальный остеопетроз...Объединили медицинское и народное названия и заменили слово "смертельный" на более мудрёное "летальный" - придумать название легче, чем бороться с болезнью, заниматься словоблудием проще, чем спасать детские жизни...Уже из названия безоговорочно ясно, что Костлявая всегда забирает свою добычу.Всегда...,во всяком случае, так было в СССР и России до совсем недавнего времени...
А теперь более подробно об этом страхе - по возможности без зигот и аллелей, хромосом и генов. Я - не медик , Вы (в абсолютном большинстве) - тоже, так с чего бы мне начинать петь с чужих малознакомых слов и грузить Ваши мозги непереваримой узкомедицинской терминологией ? Заболевание это не врождённое (появившееся в первый раз), а именно наследственное, передающееся из поколения в поколение, где механизм передачи (через доминантные-рецессивные гены-аллели-зиготы и т.д.) похож на механизм наследственной передачи гемофилии, который мы изучали в школьном курсе биологии, только дефектным в этом случае оказывается специфический ген, отвечающий за распределение кальция в организме. Дитя получает это лихо при зачатии, через хромосомы, а несчастные молодые родители ни сном, ни духом не подозревают, что, будучи совершенно здоровыми, являются носителями этого дефектного гена. Остеопетроз начинает убивать зародыша ещё в материнском чреве - как правило, беременность протекает тяжело ( включающиеся защитные механизмы стремятся скинуть дефектный плод), но мать,ведя правильный образ жизни и страстно ожидая появления на свет желанного младенца, путем немалых усилий донашивает плод и рожает в срок ребёнка. Ребёнка, больного смертельным мрамором. Ребёнка, обречённого на медленную мучительную смерть...В каждый прожитый малышом день дефектный ген делает свою разрушительную работу, осаждая в детском организме кальций, где ни попало. Забивая поры в губчатых костях, уплотняя их (отсюда и название - мрамор), кальций вытесняет костный мозг, постепенно уничтожая его и препятствуя кроветворительной функции. Отсюда - прогрессирующая анемия крайне тяжелой формы. Бесконтрольно осаждаясь в тончайших порах костей скелета, пронизанных нервными окончаниями, кальций начинает пережимать нервы, что приводит к мучительнейшим болям всего скелета младенца. И любая перемена погоды, перемена атмосферного давления - пытка для малыша...Осаждаясь в проходах между пазухами костей черепа, кальций начинает препятствовать нормальной циркуляции жидкости в голове...Гайморитом болели когда-нибудь ? А от мигреней не страдаете ? Так вот, эти болячки просто отдыхают, потому что грудничок испытывает боли в сто раз хуже...Неправильная циркуляция приводит к повышению внутричерепного давления (что видно по характерному набуханию родничка), гидроцефалии (увеличению размеров черепа) и разрушающему давлению на зрительные и слуховые центры мозга...Чтобы хоть как-то восполнить недостаток эритроцитов в организме, функции кроветворения частично берут на себя печень и селезёнка. Берут...и начинают катастрофически увеличиваться в размерах для увеличения производительности. Результат - сдавливание и смещение всех внутренних органов: затруднение дыхания, работы сердца, затруднение пищеварения и работы кишечника ( сопровождающееся газами и жуткими резями )...Через какое-то время осаждающийся кальций начинает пережимать зрительные нервы в их тончайших проходах в черепе, приводя к атрофии...Слепота...Потом наступает черёд слуховых нервов, находящихся в более широких каналах, но, в конце концов, закрываются и они...Глухота...И Смерть, никуда не торопясь стоящая у изголовья... И происходит всё описанное выше в течении 2,5 - 3-х лет, ибо именно такой срок жизни бесчувственная статистика намеряла этим малышам, происходит каждодневной иезуитской пыткой на глазах медленно сходящей с ума беспомощной матери , на глазах спивающегося от бессилия несчастного молодого отца...
Заболевание это достаточно редкое: по статистике один больной ребёнок появляется на 100 - 200 тысяч рождений. И вот тут вынужден сделать небольшое уточнение, имеющее крайнюю важность. Статистика исследований подверженности разных народов генным заболеваниям беспристрастно свидетельствует о том, что представители разных национальностей в процентном отношении "болеют" не одинаково.Чем древнее народ, чем старше его история, тем большее количество генных наследственных заболеваний характерно для него и тем больший процент больных представителей этого народа появляется на свет. Даже термин такой придумали - эндоприуроченное заболевание. Проще говоря - чем дольше народ заботился о сохранении чистоты своей крови, чем острее пытался противостоять ассимиляции среди других народов, чем более замкнуто жил - тем больше накапливал в себе генные поражения. Неизбежная плата за века обособленности...Только вот знали ли об этом наши пра-пра-предки многие века назад ? Островной Англии ещё многие века будут отрыгиваться столетия замкнутого существования...Отделённой Альпами от остального мира Швейцарии - тоже...И евреям, 2000 лет для сохранения религии и национальной самобытности жившим в добровольных " местах компактного проживания " ...И двум крошечным народам на территории России, чья задокументированная история уходит на две тысячи лет назад...
Наверное, самые древние народы в современной России : Чуваши и Марийцы...Прекрасная, красивейшая История, полная археологических находок, седых мифов и легенд...И...И страшная статистика рождаемости больных остеопетрозом детей, во много раз превосходящая обычные показатели : у Чувашей - 1 больной остеопетрозом на 3500-4000 рождений, у Марийцев - 1 больной на 14 000 рождений...Если бы не 80 лет фарисейского большевистско - коммунистического владычества, с его желанием выглядеть лучше и здоровее других исходя из "преимуществ" идеологии правящего режима ( прямо Спарта какая-то ! ), у больных малюток сегодня ещё мог бы быть какой-то шанс : это заболевание изучалось бы советской и российской медициной и сегодня российские наработки в этом направлении не уступали бы мировым. Но, с маниакальным упорством заметая портящих праздничную красную статистику мраморников "под ковёр" , советская медицина записала остеопетроз в категорию неизлечимых заболеваний, умыла руки и, мало того, воспитала несколько поколений терапевтов, об остеопетрозе ничего не знающих и не могущих распознать его сразу. Российские врачи дают родителям больных смертельным мрамором малышей пессимистические прогнозы, предлагают готовиться к худшему и рожать ещё ребёнка. Более циничные - предлагают отказаться от больного и сдать его в дом Малютки (всё равно - не жилец). Довлеющая до сих пор в российской медицине постсоветская доктрина - остеопетроз не лечится, заболевание смертельное, возможна только поддерживающая терапия...И до сих пор на государственном уровне не принято никакой программы помощи остеопетрозникам и их семьям, их как бы и нет, они брошены государством медленно и мучительно умирать. Вернее, кое-какие меры по обследованиям всё-таки прописаны, но, как обычно в чиновной России, написанное на бумаге в реале не работает и, что ещё циничнее, попросту скрывается от населения...Бедная несчастная отсталая Россия...Потому что на загнивающем Западе уже лет 20 (а то и 30 ) остеопетроз успешно лечат и малышат спасают. Панацея - операция по пересадке костного мозга. Протоколы сложнейшей мучительнейшей процедуры подготовки и дальнейшей реабилитации разработаны в нескольких странах, являются ноу-хау клиник и наверняка не появятся в России по мановению волшебной палочки , госбюрократам от медицины удобнее замалчивать проблему, тянуть резину в ожидании "естественной " смерти малышей, не рассказывать населению о возможных вариантах спасения за рубежом и не выделять квоты на операции. Цинично ? Без сомнения.Ожидаемо ? Более чем , потому что культивировалось в сознании русского народа почти сто лет.
В подтверждение почитайте письмо здесь vk.com/topic-45358294_27385357 и ответ на него тут vk.com/doc133207333_174695364?hash=76ccdfa2ea1... Попробуйте найти в этом образчике чиновней мысли ответ хоть на один вопрос из поставленных в письме , сравните тексты и написанное в них и Вы увидите, что министерский ответ на обращение - изобилующее тяжелой терминологией (долженствующей,по мысли чиновников, напугать и парализовать рядового гражданина) письмо вообще не по теме, пустышка, скомпилированная из отрывков инструкций ( которые, по идее, должны выполнять сами работники здравоохранения, сопровождая семью с больным ребёнком и реализуя конституционное право на здоровье ), громогласный перечень мер, принятых государством на бумаге, но совершенно не реализуемый и замалчиваемый на местах. Где, в какой поликлинике или женской консультации на досках объявлений Вы видели призывы к сдаче генных анализов ? На этих досках объявлений призывы чистить зубы соседствуют с призывами пользоваться гигиеническими прокладками в лучшем случае...Кого из молодых матерей на сроке беременности 21-22 недели действительно проверяли на наличие генных паталогий плода ? УЗИ на Болезнь Дауна в лучшем случае , а остеопетроз внутриутробно "спецы" в поликлиниках распознать вообще не в состоянии, не обучены они этому...Никакая просветительская работа среди населения не ведётся - тупым быдлом ведь легче управлять, верно ? И, обратите внимание на сроки : ответ (пардон, мерзкая отписка) МинЗдравом Чувашии был дан спустя 47 дней после обращения ( в нарушение госзакона, регламентирующего МАКСИМАЛЬНЫЙ срок ответа - 1 МЕСЯЦ ). И это тогда,когда важен каждый час. Весьма показательно.
Благодарение Творцу - в Русском народе, имеющем тысячелетнюю христианскую историю, не так просто вытравить идеи заповеданного Богом милосердия. Большевикам-ленинцам это оказалось не по зубам, не по зубам и нынешним продолжателям-подражателям. Народ спасает себя сам, организуя в соцсетях группы помощи ( например : vk.com/lev_help_2012 , vk.com/spasti_dimu , vk.com/spasti_ilonu ), собирая средства на операции и немалые сроки проживания семей с больными малышами за рубежом, отправляя своих маленьких граждан на операции по спасению жизни, собирая по крохам всем миром огромные суммы при абсолютном бездействии и возмутительном молчании представителей власти , место которых на самом деле - на скамье подсудимых. Потому что за каждое "прохлопанное" рождение больного остеопетрозом младенца надо судить местное руководство здравоохранением, рядовых врачей учить дополнительно, а за "прохлопы" после обучения - лишать диплома и права на работу. Таково моё мнение.